모야모야병 유전 여부 및 원인 가족력이 있다면 꼭 알아야 할 사실들

아이가 갑자기 팔에 힘이 빠지거나 말을 더듬기 시작한다면 모야모야병을 의심해 보아야 합니다. 모야모야병은 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아지게 되는데요. 이 글에서는 모야모야병 유전 여부, 모야모야병 원인 등에 대해 알아보도록 하겠습니다.

모야모야병이란?

뇌혈관이 서서히 좁아지는 희귀난치성 질환으로, 일본어로 “모락모락”이라는 의미에서 이름이 유래되었습니다.

뇌혈관 조영검사 시 좁아진 혈관 주변에 형성된 미세혈관이 담배 연기처럼 보이는 특징이 있습니다. 주요 증상으로는 두통, 반신마비, 언어장애, 경련 등이 있으며, 방치할 경우 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.

“우리 아이가 갑자기 팔에 힘이 빠지더니 말을 더듬기 시작했어요.”, “제가 10년 전 모야모야병 수술을 받았는데, 아이까지 걸릴 줄은 몰랐어요.” 이처럼 모야모야병은 가족력이 있을 경우 발병 위험이 높아지는 질환입니다.

최근 연구에 따르면 부모 중 한 명이 환자일 경우 자녀의 발병 위험은 일반인의 62~87배까지 증가한다고 합니다.

2024년 아주대병원 연구팀은 RNF213 유전자 변이가 모야모야병 악화의 핵심 원인임을 규명했습니다.

한국·일본 환자의 80%에서 이 변이가 발견되며, 특히 영양결핍·저산소 상태에서 증상이 급격히 악화되는 특징이 있습니다.

국민건강보험공단 데이터 분석 결과(2002-2017), 모야모야병 가족력이 있을 경우 발병 위험은 132배 증가합니다.

쌍둥이의 경우 1,254배, 형제자매는 212배, 부모는 62~87배 위험도가 확인되었습니다.

이는 환경적 요인보다 유전적 요인이 질병 발생에 결정적임을 보여주는 증거입니다.

방사선 치료 후유증, 다운증후군, 신경섬유종증 등이 동반될 경우 모야모야 증후군으로 분류됩니다. 이 경우 기저 질환 치료가 우선시되며, 원발성 모야모야병과는 접근법이 다릅니다.

10대 초반(소아형)과 30-40대(성인형)에 주로 발병합니다.

가족력이 있는 경우 7세부터 정기적인 경두초음파 검사를 권장합니다. 초기 발견 시 혈류 재건 수술 성공률이 95% 이상으로 높아집니다.

2023년 한국유전성신경질환학회 지침에 따르면, 가족 중 환자가 2명 이상일 경우 염기서열분석(WES)을 통한 유전자 검사가 필수입니다.

RNF213 외에도 ACTA2, GUCY1A3 등 후보 유전자에 대한 스크리닝이 진행되고 있습니다.

– 고혈압·당뇨 등 혈관 질환 유발 요인 통제

– 과도한 격한 운동(역도 등) 피하기

– 금연 및 절주 실천

Q. 부모 중 한 명이 환자일 때 자녀 발병 확률은?
A. 일반인 대비 62~87배 높으나, 절대적 확률은 5~15% 수준입니다.

Q. 임신 중 진단받으면 태아에 영향이 있나요?
A. 임신 자체가 질환 악화 요인은 아니지만, 분만 시 혈압 급변에 주의해야 합니다.

Q. 형제자매 중 환자가 있을 때 검사 시기는?
A. 증상 없어도 6개월마다 신경학적 검진과 MRA 검사를 권장합니다.

이 글을 읽으시는 분들 중 가족력이 있으시다면 지금 바로 신경외과 상담을 예약하시기 바랍니다. 언급 드린 대로 초기 발견이 가장 중요한 질환으로 조기 치료 시 수술 성공률이 대단히 높습니다.

2025년 현재, 국내 30개 병원에서 모야모야병 전담 클리닉을 운영 중에 있으며, 유전자 검사 비용 지원 프로그램도 확대되고 있습니다.

지금까지 모야모야병 유전 여부 및 원인 가족력이 있다면 꼭 알아야 할 사실들에 대해 알아보았습니다.